Атлас генетического регулятивного воздействия GTEx Consortium в тканях человека

абстрактный

Проект Genotype-Tissue Expression (GTEx) был создан для характеристики генетического воздействия на транскриптом в тканях человека и увязки этих регулирующих механизмов с ассоциациями черт и болезней. Здесь мы представляем анализ данных версии 8, исследуя 15 201 образцы РНК-секвенирования из 49 тканей 838 посмертных доноров. Мы всесторонне характеризуем генетические ассоциации для экспрессии генов и сращивания в cis и trans, показывая, что регулятивные ассоциации находятся почти для всех генов, и описываем основные молекулярные механизмы и их вклад в аллеличную неоднородность и плейотропию сложных черт. Используя большое разнообразие тканей, мы предоставляем представление о специфике тканей генетических эффектов и показываем, что состав типа клеток является ключевым фактором в понимании механизмов регулирования генов в тканях человека.

Заявление о конфликте интересов

Конкурирующие интересы

Ф.А. является изобретателем патентной заявки, связанной с ТенсорзТЛ; S.E.C. является соучредителем, главным технологическим директором и владельцем акций Variant Bio; E.R.G. является членом редакционного совета circulation Research и консультирует Город Надежды / Исследовательский институт Бекмана; E.T.D. является председателем и членом правления Hybridstat LTD.; B.E.E. является сотрудником научно-консультативных советов по терапии По Цельсию и Фриноме; G.G. получает исследовательские средства от IBM и Pharmacyclics, а также является изобретателем патентных заявок, связанных с MuTect, ABSOLUTE, MutSig, MSMuTect, MSMutSig, POLYSOLVER и Tensor-TL. Г.Г. является основателем, консультантом и владеет частным капиталом в Scorpion Therapeutics; С.B.M. является членом научно-консультативного совета MyOme; D.G.M. является соучредителем с акционерным капиталом в Goldfinch Bio, и получил исследовательскую поддержку от AbbVie, Astellas, Biogen, BioMarin, Eisai, Merck, Pfizer, и Санофи-Гензиме; H.K.I. получил гонорар спикера от GSK и AbbVie.; Т.Л. является членом научно-консультативного совета Variant Bio с акционерным капиталом, а Goldfinch Bio. P.F. является членом научно-консультативных советов Fabric Genomics, Inc. и Eagle Genomes, Ltd. P.G.F. является партнером Bioinf2Bio.